TOKIO, 01 de julio de 2025.- La tecnología de edición genética de vanguardia podría erradicar el síndrome de Down, según científicos japoneses.
El síndrome de Down, que causa una serie de diferencias en el desarrollo y afecta a 1 de cada 700 recién nacidos en los Estados Unidos, es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.
El cromosoma adicional, también conocido como trisomía 21, provoca hiperactividad celular, compromete una variedad de procesos dentro del cuerpo y puede manifestarse en rasgos físicos distintivos, dificultades de aprendizaje y problemas de salud.
Ahora, una nueva investigación de la Universidad de Mie en Japón sugiere que utilizando la tecnología de modificación de ADN CRISPR, es posible eliminar el exceso de cromosomas en las células afectadas y acercar el comportamiento celular a su función típica.
CRISPR-Cas9 es un sistema de edición genética que utiliza una enzima para identificar secuencias específicas de ADN. Una vez que la enzima encuentra un sitio coincidente, corta las cadenas de ADN.
Ryotaro Hashizume y sus colegas diseñaron guías CRISPR para apuntar únicamente al cromosoma trisomía 21, un proceso llamado edición específica de alelos, que dirige la enzima de corte al lugar deseado.
Cuando lo usaron en células cultivadas en laboratorio, la eliminación de la copia adicional del gen normalizó la forma en que los genes se expresaban en el cuerpo, lo que sugiere que se había eliminado la carga genética.
También descubrieron que, tras la eliminación del cromosoma adicional, los genes relacionados con el desarrollo del sistema nervioso eran más activos y los relacionados con el metabolismo, menos activos. Esto respalda investigaciones previas que hallaron que las copias adicionales del cromosoma 21 alteran el desarrollo cerebral durante el crecimiento fetal temprano.
Los investigadores también probaron sus guías CRISPR en fibroblastos de la piel, que son células maduras, no madre, tomadas de personas con síndrome de Down.
En estas células completamente desarrolladas, el método de edición eliminó con éxito el cromosoma adicional en varios casos.
Después de su eliminación, estas células corregidas crecieron más rápido y tuvieron un tiempo de duplicación más corto que las células no tratadas, lo que sugiere que eliminar el cromosoma adicional puede ayudar con la tensión biológica que ralentiza el crecimiento celular.
Pero el CRISPR también puede afectar a los cromosomas sanos, y los investigadores están perfeccionando su programa para que sólo se adhiera a la copia adicional del cromosoma 21.
Este trabajo demuestra que, en lugar de realizar pequeñas correcciones, CRISPR puede eliminar un cromosoma entero.
Hashizume y su equipo esperan que su trabajo pueda utilizarse para diseñar terapias y tratamientos regenerativos que aborden el excedente genético en su origen.
Los investigadores continuarán analizando los riesgos de los cambios en el ADN y monitoreando cómo funcionan las células modificadas a lo largo del tiempo y su viabilidad en entornos del mundo real.
Las personas con síndrome de Down a menudo enfrentan una variedad de problemas de salud, incluidos retrasos en el desarrollo y discapacidades intelectuales.
Aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Down nacen con un defecto cardíaco congénito, más comúnmente un defecto del tabique auriculoventricular, un orificio en el centro del corazón.
También son más propensos a tener problemas digestivos, inmunitarios, de peso, apnea del sueño, convulsiones, problemas de audición, visión y dentales. Tienen mayor riesgo de leucemia y problemas de columna, así como de afecciones tiroideas.
Además, enfrentan un riesgo mucho mayor de desarrollar demencia relacionada con el Alzheimer a medida que envejecen: se estima que es entre tres y cinco veces mayor que la población general.
Los científicos aún trabajan para determinar la causa exacta, pero se cree que la copia adicional del cromosoma 21 impulsa la sobreproducción de la proteína precursora amiloide. Esta sobreproducción provoca la acumulación de placas de beta amiloide en el cerebro, un rasgo característico de la enfermedad de Alzheimer.
Sin embargo, la eliminación del síndrome de Down ha resultado ser un tema controvertido. Islandia ha sido noticia a lo largo de los años por casi erradicarlo en su población de poco menos de 400,000 habitantes, en gran medida porque casi todas las mujeres deciden abortar cuando sus pruebas de detección prenatal dan positivo.
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