* Según una investigación publicada, la técnica pionera de fecundación in vitro (FIV) autorizada en el Reino Unido para reducir el riesgo de enfermedades mitocondriales, llevada a cabo en Newcastle, ha dado como resultado el nacimiento de ocho bebés.
LONDRES, 11 de noviembre de 2026.- Ninguno de los ocho bebés presenta síntomas de enfermedad del ADN mitocondrial. Los bebés, cuatro niñas y cuatro niños, incluyendo un par de gemelos idénticos, nacieron de siete mujeres con alto riesgo de transmitir enfermedades graves causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial. Los hallazgos, publicados por el equipo de Newcastle, pionero en la donación mitocondrial mediante óvulos humanos fertilizados, indican que el nuevo tratamiento, conocido como transferencia pronuclear, es eficaz para reducir el riesgo de enfermedades del ADN mitocondrial que de otro modo serían incurables.
Los hallazgos, publicados en dos artículos en The New England Journal of Medicine (NEJM), describen los resultados reproductivos y clínicos de los tratamientos de transferencia pronuclear realizados hasta la fecha. Todos los bebés nacieron sanos, alcanzaron sus hitos de desarrollo y las mutaciones del ADN mitocondrial causantes de la enfermedad en la madre eran indetectables o estaban presentes en niveles muy improbables de causar la enfermedad.
Esta técnica fue desarrollada inicialmente en óvulos humanos por un equipo de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) y del Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, en un proyecto financiado por Wellcome y el NHS England.
La madre de una niña nacida tras una donación mitocondrial declaró: «Como padres, lo único que deseábamos era darle a nuestra hija un comienzo de vida saludable. La fecundación in vitro con donación mitocondrial lo hizo posible. Tras años de incertidumbre, este tratamiento nos dio esperanza, y luego nos dio a nuestra bebé. La miramos ahora, llena de vida y posibilidades, y nos sentimos profundamente agradecidos. La ciencia nos dio una oportunidad».
La madre del bebé añadió: «Ahora somos padres orgullosos de un bebé sano; un verdadero éxito en el reemplazo mitocondrial. Este avance ha disipado la pesada nube de miedo que antes nos abrumaba».
«Gracias a este increíble avance y al apoyo recibido, nuestra pequeña familia está completa. La carga emocional de la enfermedad mitocondrial se ha aliviado y, en su lugar, hay esperanza, alegría y una profunda gratitud».
El programa de atención reproductiva mitocondrial del NHS ofrece la donación de mitocondrias, a través de un estudio de investigación, además de otras opciones reproductivas para mujeres con enfermedades mitocondriales.
El profesor Sir Doug Turnbull , de la Universidad de Newcastle y miembro del equipo de Newcastle, declaró: «Las enfermedades mitocondriales pueden tener un impacto devastador en las familias. Las noticias de hoy ofrecen una nueva esperanza a muchas mujeres con riesgo de transmitir esta enfermedad, quienes ahora tienen la oportunidad de criar hijos sin esta terrible afección. Dentro del marco del NHS (Servicio Nacional de Salud del Reino Unido) y en un entorno bien regulado, podemos ofrecer la donación de células mitocondriales como parte de un estudio de investigación a mujeres afectadas en el Reino Unido».
Cada año, aproximadamente uno de cada 5,000 niños nace con mutaciones en el ADN mitocondrial que pueden causar enfermedades devastadoras. Las mitocondrias producen la energía necesaria para la vida y contienen un pequeño fragmento de ADN que codifica solo algunas de las instrucciones necesarias para la producción de energía. Las mutaciones dañinas en el ADN mitocondrial pueden reducir la disponibilidad de energía, afectando especialmente a los tejidos con altas demandas energéticas, como el corazón, los músculos y el cerebro. El ADN mitocondrial se hereda por vía materna, por lo que estas enfermedades se transmiten de madre a hijo. Si bien los varones pueden verse afectados, no transmiten la enfermedad. A pesar de años de investigación, aún no existe cura para las personas con enfermedades del ADN mitocondrial.
Ante la ausencia de una cura para las enfermedades del ADN mitocondrial, la atención se ha centrado en las tecnologías basadas en la fecundación in vitro (FIV) para reducir el riesgo de padecerlas, limitando la transmisión de mutaciones del ADN mitocondrial causantes de la enfermedad de madre a hijo. La nueva tecnología de donación mitocondrial basada en la FIV, la transferencia pronuclear, legalizada en el Reino Unido en 2015, está diseñada para reducir el riesgo de enfermedades del ADN mitocondrial en niños nacidos de mujeres portadoras de altos niveles de mutaciones del ADN mitocondrial causantes de la enfermedad.
El equipo de Newcastle ahora incluye la transferencia pronuclear como parte de un estudio de investigación, junto con una variedad de opciones reproductivas que se ofrecen a las mujeres con riesgo de transmitir enfermedades mitocondriales a sus hijos.
La técnica, conocida como transferencia pronuclear, se realiza después de la fecundación del óvulo. Consiste en trasplantar el genoma nuclear (que contiene todos los genes esenciales para nuestras características individuales, como el color del cabello y la estatura) de un óvulo con una mutación en el ADN mitocondrial a un óvulo donado por una mujer sana a la que se le ha extirpado el genoma nuclear. El embrión resultante hereda el ADN nuclear de sus padres, pero el ADN mitocondrial se hereda predominantemente del óvulo donado.
El equipo de Newcastle, con sede en el Reino Unido, que desarrolló y optimizó la transferencia pronuclear para su uso en óvulos humanos fertilizados, informa ahora sobre los resultados del tratamiento de transferencia pronuclear para reducir el riesgo de enfermedades del ADN mitocondrial.
Los niveles de ADN mitocondrial causante de enfermedades detectados en bebés nacidos tras un tratamiento de transferencia pronuclear variaron desde indetectables hasta el 16% en la sangre neonatal. La presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial en estos bebés se debe a la presencia de mitocondrias maternas que rodean el ADN nuclear en el momento del trasplante. Esta presencia de ADN mitocondrial materno es una limitación conocida de las tecnologías de donación mitocondrial.
El equipo busca comprender mejor este problema y abordarlo de manera más efectiva como parte de un programa de investigación fundamental.
La profesora Mary Herbert, autora principal del artículo sobre resultados reproductivos que llevó a cabo la investigación en la Universidad de Newcastle, declaró: «Los hallazgos dan motivos para el optimismo. Sin embargo, será fundamental investigar para comprender mejor las limitaciones de las tecnologías de donación mitocondrial y así mejorar aún más los resultados del tratamiento».
Actualmente, las tecnologías de donación mitocondrial se consideran tratamientos para la reducción de riesgos debido a la posible transferencia de ADN mitocondrial materno durante el procedimiento de donación. Nuestra investigación en curso busca cerrar la brecha entre la reducción de riesgos y la prevención de enfermedades del ADN mitocondrial abordando este problema.
El tratamiento de transferencia pronuclear se ofrece como parte de un programa integrado que incluye pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) para reducir el riesgo de enfermedad del ADN mitocondrial. De acuerdo con las regulaciones de la HFEA, la transferencia pronuclear se ofrece solo a aquellas mujeres que es poco probable que se beneficien del tratamiento con PGT.
Al momento de informar sobre el programa integrado de PGT y transferencia pronuclear, se confirmaron embarazos clínicos en 8 de 22 (36%) pacientes que se sometieron a transferencia pronuclear y en 16 de 39 (41%) pacientes que se sometieron a PGT. La transferencia pronuclear ha resultado en ocho nacimientos y un embarazo adicional. La PGT ha resultado en 18 nacimientos. En los niños nacidos mediante transferencia pronuclear, los niveles de mutaciones del ADN mitocondrial causantes de la enfermedad fueron indetectables o muy por debajo de los niveles en los que se observan los síntomas de la enfermedad.
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